Xét nghiệm máu có phát hiện ung thư không?

Các phương pháp tầm soát và chẩn đoán ung thư luôn được quan tâm hàng đầu. Một trong những câu hỏi phổ biến mà nhiều người đặt ra là: “Xét nghiệm máu có phát hiện ung thư không?” Bài viết này sẽ đi sâu phân tích vai trò của xét nghiệm máu trong việc phát hiện, theo dõi và quản lý ung thư, cũng như những giới hạn của chúng.

Ung thư và tầm quan trọng của phát hiện sớm

Ung thư là một nhóm bệnh phức tạp đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các tế bào bất thường, có khả năng xâm lấn các mô lân cận và di căn đến các bộ phận khác của cơ thể. Có hàng trăm loại ung thư khác nhau, mỗi loại có đặc điểm riêng về nguyên nhân, triệu chứng, tiến triển và phương pháp điều trị.

Phát hiện ung thư sớm mang lại ý nghĩa vô cùng quan trọng. Khi ung thư được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, khối u thường còn nhỏ, chưa di căn, giúp việc điều trị trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn rất nhiều. Các phương pháp điều trị như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị có thể đạt được tỷ lệ chữa khỏi cao hơn, giảm thiểu các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Ngược lại, khi ung thư đã ở giai đoạn muộn, việc điều trị trở nên khó khăn hơn, tiên lượng thường kém hơn và chi phí điều trị cũng tăng lên đáng kể.

Xét nghiệm máu có phát hiện ung thư không?

Xét nghiệm máu là một phần không thể thiếu trong y học hiện đại, cung cấp nhiều thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe tổng thể của một người. Đối với sàng lọc phát hiện ung thư, xét nghiệm máu có thể cung cấp những manh mối gián tiếp hoặc trực tiếp, giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán và theo dõi bệnh. Dưới đây là các loại xét nghiệm máu chính thường được sử dụng trong tầm soát ung thư:

1. Xét nghiệm dấu ấn ung thư

Dấu ấn ung thư là các chất (thường là protein, hormone, enzyme hoặc các chất khác) được sản xuất bởi tế bào ung thư hoặc bởi các tế bào bình thường của cơ thể để phản ứng lại sự hiện diện của ung thư. Chúng có thể được tìm thấy trong máu, nước tiểu hoặc mô cơ thể.

• Cơ chế hoạt động: Khi có khối u phát triển, chúng có thể giải phóng một lượng lớn các chất này vào máu, làm tăng nồng độ của chúng so với mức bình thường.
• Một số dấu ấn ung thư phổ biến:
  • PSA (Prostate-Specific Antigen): Dùng để sàng lọc và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, PSA cũng có thể tăng trong các trường hợp lành tính như viêm tuyến tiền liệt hoặc phì đại lành tính tuyến tiền liệt.
  • CEA (Carcinoembryonic Antigen): Thường liên quan đến ung thư đại trực tràng, phổi, vú, tụy, dạ dày. CEA cũng có thể tăng ở người hút thuốc lá hoặc một số bệnh lý lành tính khác.
  • AFP (Alpha-Fetoprotein): Chủ yếu liên quan đến ung thư gan nguyên phát và ung thư tinh hoàn.
  • CA 125 (Cancer Antigen 125): Thường được sử dụng để theo dõi ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, CA 125 cũng có thể tăng trong các tình trạng lành tính như lạc nội mạc tử cung, u xơ tử cung, hoặc viêm vùng chậu.
  • CA 19-9 (Carbohydrate Antigen 19-9): Liên quan đến ung thư tụy, đường mật, dạ dày.
  • CA 15-3 (Cancer Antigen 15-3): Dùng để theo dõi ung thư vú.
  • Beta-hCG (Human Chorionic Gonadotropin): Thường liên quan đến ung thư tinh hoàn và ung thư nguyên bào nuôi.
• Vai trò của dấu ấn ung thư:
  • Sàng lọc: Hạn chế, vì độ đặc hiệu không cao. Chỉ một số dấu ấn như PSA được sử dụng trong sàng lọc, nhưng cũng còn nhiều tranh cãi về lợi ích thực sự.
  • Hỗ trợ chẩn đoán: Khi kết hợp với các phương pháp khác (chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết), dấu ấn ung thư có thể giúp củng cố chẩn đoán.
  • Theo dõi hiệu quả điều trị: Nếu nồng độ dấu ấn ung thư giảm sau điều trị (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị), điều đó cho thấy bệnh nhân đang đáp ứng tốt với phác đồ.
  • Phát hiện tái phát: Sự tăng trở lại của dấu ấn ung thư sau một thời gian ổn định có thể là dấu hiệu ung thư tái phát.
  • Đánh giá tiên lượng: Mức độ cao của một số dấu ấn ung thư có thể liên quan đến tiên lượng xấu hơn.

2. Xét nghiệm công thức máu toàn phần

Xét nghiệm CBC là một xét nghiệm máu cơ bản, đo lường số lượng và chất lượng của các loại tế bào máu chính: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

• Hồng cầu: Mang oxy đi khắp cơ thể. Ung thư có thể gây thiếu máu (giảm hồng cầu) do chảy máu từ khối u, ung thư tủy xương ảnh hưởng đến sản xuất hồng cầu, hoặc tác dụng phụ của hóa trị.
• Bạch cầu: Hệ thống miễn dịch của cơ thể.
  • Ung thư máu (bệnh bạch cầu – leukemia): Thường gây tăng bất thường số lượng bạch cầu, nhưng các tế bào này không hoạt động hiệu quả.
  • Ung thư khác: Có thể gây giảm bạch cầu do hóa trị hoặc ung thư di căn vào tủy xương.
• Tiểu cầu: Tham gia vào quá trình đông máu. Ung thư hoặc hóa trị có thể làm giảm số lượng tiểu cầu, gây nguy cơ chảy máu.
• Lưu ý: CBC là xét nghiệm rất chung chung và không đặc hiệu cho ung thư. Bất kỳ sự thay đổi nào trong CBC đều cần được bác sĩ đánh giá kỹ lưỡng để tìm ra nguyên nhân cụ thể, có thể là do ung thư hoặc các bệnh lý khác như nhiễm trùng, thiếu máu do thiếu sắt,…

3. Xét nghiệm sinh hóa máu

Các xét nghiệm sinh hóa máu đo lường nồng độ các chất hóa học khác nhau trong máu, phản ánh chức năng của các cơ quan và sự cân bằng hóa học trong cơ thể.

• Chức năng gan (AST, ALT, Bilirubin, Alkaline Phosphatase): Ung thư gan nguyên phát hoặc ung thư di căn đến gan có thể làm thay đổi các chỉ số này.
• Chức năng thận (Creatinin, BUN): Ung thư có thể ảnh hưởng đến chức năng thận, hoặc các chất thải tích tụ do khối u.
• Canxi máu: Một số loại ung thư (như ung thư xương, ung thư vú, ung thư phổi di căn xương) có thể gây tăng nồng độ canxi trong máu (tăng canxi máu), một tình trạng nguy hiểm.
• Lưu ý: Tương tự CBC, các thay đổi trong xét nghiệm sinh hóa máu không đặc hiệu cho ung thư và có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau.

4. Sinh thiết lỏng

Sinh thiết lỏng là một kỹ thuật xét nghiệm máu tiên tiến, không xâm lấn, đang được nghiên cứu và ứng dụng ngày càng rộng rãi trong lĩnh vực ung thư.

• Cơ chế hoạt động: Sinh thiết lỏng tìm kiếm các dấu hiệu của ung thư trong máu, bao gồm:
  • DNA khối u lưu hành (circulating tumor DNA – ctDNA): Là các mảnh DNA được giải phóng từ tế bào ung thư chết hoặc đang phân hủy vào máu. ctDNA có thể mang các đột biến gen đặc trưng của khối u.
  • Tế bào khối u lưu hành (circulating tumor cells – CTCs): Là các tế bào ung thư tách ra từ khối u nguyên phát và di chuyển trong máu.
  • Exosome: Các túi nhỏ chứa protein, RNA, DNA được tế bào giải phóng.
• Tiềm năng của sinh thiết lỏng:
  • Sàng lọc và phát hiện sớm: Có tiềm năng phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm, đặc biệt ở những người có nguy cơ cao.
  • Theo dõi đáp ứng điều trị: Giúp đánh giá hiệu quả của phác đồ điều trị bằng cách theo dõi sự thay đổi của ctDNA hoặc CTCs.
  • Phát hiện đột biến gen: Giúp xác định các đột biến gen cụ thể trong khối u, từ đó định hướng lựa chọn liệu pháp điều trị đích phù hợp.
  • Phát hiện tái phát sớm: Có thể phát hiện ung thư tái phát sớm hơn so với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh truyền thống.
  • Giảm thiểu xâm lấn: Tránh được các thủ thuật sinh thiết mô xâm lấn, đặc biệt khi khối u khó tiếp cận.
• Lưu ý: Sinh thiết lỏng là một lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng. Mặc dù rất hứa hẹn, nhưng nó vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng rộng rãi, chưa thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán truyền thống.

Hạn chế của xét nghiệm máu trong phát hiện ung thư

Mặc dù xét nghiệm máu đóng vai trò quan trọng, nhưng chúng có những hạn chế đáng kể khi sử dụng để chẩn đoán xác định và phát hiện ung thư:

1. Không đặc hiệu

Đây là hạn chế lớn nhất của hầu hết các dấu ấn ung thư. Nồng độ của chúng có thể tăng lên do nhiều tình trạng lành tính khác ngoài ung thư, ví dụ:

• Viêm nhiễm: Viêm gan, viêm tụy, viêm ruột có thể làm tăng CEA, CA 19-9.
• Bệnh lý lành tính: U xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung có thể làm tăng CA 125. Phì đại lành tính tuyến tiền liệt làm tăng PSA.
• Thói quen sinh hoạt: Hút thuốc lá có thể làm tăng CEA. Điều này dẫn đến tình trạng “dương tính giả” (false positive), tức là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng thực tế không có ung thư, gây lo lắng không cần thiết và dẫn đến các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.

2. Độ nhạy thấp

Một số loại ung thư không sản xuất dấu ấn ung thư, hoặc sản xuất với lượng quá ít ở giai đoạn sớm, khiến xét nghiệm không thể phát hiện được sự tăng bất thường. Điều này dẫn đến tình trạng “âm tính giả” (false negative), tức là kết quả xét nghiệm âm tính nhưng thực tế bệnh nhân đã mắc ung thư. Do đó, một kết quả xét nghiệm máu bình thường không thể loại trừ hoàn toàn khả năng mắc ung thư.

3. Không thể chẩn đoán xác định

Xét nghiệm máu chỉ cung cấp các dấu hiệu gợi ý hoặc hỗ trợ. Để chẩn đoán phát hiện ung thư, luôn cần đến các phương pháp khác như:

• Sinh thiết mô: Lấy một mẫu mô từ khối u nghi ngờ để phân tích dưới kính hiển vi bởi bác sĩ giải phẫu bệnh. Đây là “tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán ung thư.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang, siêu âm, CT scan, MRI, PET/CT giúp xác định vị trí, kích thước, hình dạng và mức độ lan rộng của khối u.

4. Dương tính giả và Âm tính giả

• Dương tính giả: Kết quả xét nghiệm cho thấy có ung thư nhưng thực tế không có. Điều này có thể gây ra căng thẳng tâm lý và dẫn đến các thủ tục y tế không cần thiết.
• Âm tính giả: Kết quả xét nghiệm cho thấy không có ung thư nhưng thực tế bệnh nhân đã mắc bệnh. Điều này có thể dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị, làm giảm cơ hội thành công.

Vai trò của xét nghiệm máu trong quản lý ung thư

Mặc dù có những hạn chế trong việc chẩn đoán xác định, xét nghiệm máu lại đóng vai trò rất quan trọng trong các khía cạnh khác của quản lý ung thư bao gồm phát hiện sớm, chẩn đoán, theo dõi điều trị và tiên lượng bệnh.

1. Sàng lọc

Vai trò sàng lọc của xét nghiệm máu còn hạn chế và thường chỉ áp dụng cho một số loại ung thư cụ thể và ở những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Ví dụ, xét nghiệm PSA được sử dụng để sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới trên 50 tuổi, mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi về lợi ích và nguy cơ của việc sàng lọc đại trà.

2. Hỗ trợ chẩn đoán

Khi bệnh nhân có các triệu chứng nghi ngờ ung thư hoặc kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy bất thường, xét nghiệm máu (đặc biệt là dấu ấn ung thư) có thể được sử dụng để hỗ trợ củng cố chẩn đoán. Tuy nhiên, chúng không bao giờ là yếu tố duy nhất để kết luận.

3. Theo dõi hiệu quả điều trị

Đây là một trong những ứng dụng quan trọng nhất của dấu ấn ung thư. Sau khi bệnh nhân được chẩn đoán và bắt đầu điều trị (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp đích), nồng độ các dấu ấn ung thư trong máu sẽ được theo dõi định kỳ. Nếu nồng độ này giảm dần, điều đó cho thấy khối u đang co lại hoặc đáp ứng tốt với điều trị. Ngược lại, nếu nồng độ không giảm hoặc tăng lên, bác sĩ có thể cần xem xét thay đổi phác đồ điều trị.

4. Phát hiện tái phát

Sau khi hoàn tất điều trị, bệnh nhân ung thư cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm nguy cơ tái phát. Sự tăng trở lại của nồng độ dấu ấn ung thư trong máu (sau khi đã giảm xuống mức bình thường hoặc thấp) có thể là dấu hiệu cảnh báo ung thư đã quay trở lại, đôi khi trước cả khi các triệu chứng lâm sàng hoặc hình ảnh xuất hiện. Điều này cho phép bác sĩ can thiệp sớm hơn.

5. Đánh giá tiên lượng

Ở một số loại ung thư, nồng độ ban đầu của dấu ấn ung thư tại thời điểm chẩn đoán có thể cung cấp thông tin về mức độ nặng của bệnh và tiên lượng của bệnh nhân. Mức độ dấu ấn ung thư càng cao có thể liên quan đến giai đoạn bệnh tiến triển hơn và tiên lượng kém hơn.

Khi nào cần làm xét nghiệm máu để tầm soát ung thư?

Việc quyết định có nên làm xét nghiệm máu để tầm soát ung thư hay không cần dựa trên sự tư vấn của bác sĩ, cân nhắc các yếu tố cá nhân và nguy cơ.

• Khi có triệu chứng nghi ngờ: Nếu bạn có các triệu chứng bất thường kéo dài như sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, sốt không rõ nguyên nhân, thay đổi thói quen đại tiện/tiểu tiện, ho kéo dài, xuất huyết bất thường, nổi hạch, v.v., bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm máu để tìm kiếm manh mối.
• Khi có yếu tố nguy cơ cao: Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư, tiếp xúc với các chất gây ung thư (hút thuốc lá, amiăng), hoặc mắc các bệnh lý tiền ung thư có thể được khuyến nghị làm xét nghiệm tầm soát định kỳ, bao gồm cả xét nghiệm máu phù hợp.
• Theo khuyến nghị của bác sĩ: Bác sĩ sẽ dựa trên tiền sử bệnh, khám lâm sàng và các yếu tố nguy cơ để đưa ra chỉ định xét nghiệm phù hợp nhất.
• Không tự ý xét nghiệm và diễn giải kết quả: Điều quan trọng là không nên tự ý đi làm các xét nghiệm dấu ấn ung thư mà không có chỉ định của bác sĩ. Việc tự diễn giải kết quả có thể dẫn đến lo lắng không cần thiết hoặc bỏ qua các dấu hiệu quan trọng. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải thích kết quả một cách chính xác.

Tóm lại, xét nghiệm máu là một công cụ hỗ trợ quan trọng trong cuộc chiến chống lại ung thư, nhưng chúng không phải là phương pháp duy nhất hay tối ưu để chẩn đoán xác định bệnh. Mặc dù các xét nghiệm máu có thể cung cấp những manh mối giá trị về sự hiện diện của ung thư (đặc biệt là các dấu ấn ung thư và sinh thiết lỏng mới nổi), chúng thường có những hạn chế về độ đặc hiệu và độ nhạy.

Để có một chẩn đoán ung thư chính xác, bác sĩ thường phải kết hợp nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm:

• Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng, tiền sử bệnh và yếu tố nguy cơ.
• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm, X-quang, CT, MRI, PET/CT để xác định vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của khối u.
• Sinh thiết mô: Lấy mẫu mô để phân tích dưới kính hiển vi, đây là “tiêu chuẩn vàng” để xác định sự có mặt của tế bào ung thư.

Vai trò chính của xét nghiệm máu trong ung thư hiện nay là hỗ trợ chẩn đoán, theo dõi hiệu quả điều trị, phát hiện sớm tái phát và đánh giá tiên lượng. Với sự phát triển không ngừng của khoa học công nghệ, đặc biệt là trong lĩnh vực sinh thiết lỏng, xét nghiệm máu hứa hẹn sẽ đóng vai trò ngày càng lớn hơn trong việc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm trong tương lai.

Vì vậy, thay vì quá lo lắng về việc xét nghiệm máu có phát hiện ung thư không, điều quan trọng nhất là mỗi người cần chủ động thực hiện khám sức khỏe định kỳ, chú ý lắng nghe cơ thể mình và tham vấn bác sĩ ngay khi có bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Sự phối hợp chặt chẽ giữa bệnh nhân và đội ngũ y tế là chìa khóa để phát hiện sớm và điều trị ung thư hiệu quả.