Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể tạo ra đủ hemoglobin bình thường. Khi hemoglobin bị thiếu hụt hoặc bất thường, hồng cầu sẽ bị phá vỡ sớm dẫn đến thiếu máu mạn tính. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất hiện nay và có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, đặc biệt là ở trẻ em.
Tại Việt Nam theo nhiều thống kê y tế ước tính có khoảng hàng triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Điều này cho thấy mức độ phổ biến và tầm quan trọng của việc hiểu rõ về bệnh để có biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
Bài viết dưới đây Bệnh viện đa khoa Ngã Tư Hồ sẽ giúp giải đáp đầy đủ về nguyên nhân dấu hiệu cách chẩn đoán và phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia hiện nay.
Bệnh tan máu bẩm sinh- Thalassemia là gì
Thalassemia là một nhóm bệnh lý về máu do đột biến gen gây giảm hoặc mất khả năng sản xuất một trong hai thành phần chính của hemoglobin gồm chuỗi alpha hoặc beta. Do đó bệnh Thalassemia được chia thành hai thể chính:
Thalassemia alpha
Xảy ra khi gen tổng hợp chuỗi alpha bị thiếu hoặc hỏng. Thể nặng của bệnh này có thể khiến thai nhi bị phù thai và tử vong ngay từ trong bụng mẹ.
Thalassemia beta
Xảy ra khi gen tổng hợp chuỗi beta bị đột biến. Đây là thể bệnh phổ biến hơn và biểu hiện rõ ở trẻ nhỏ ngay từ vài tháng tuổi.
Ở mọi thể bệnh khi hemoglobin bị giảm hồng cầu sẽ không thể vận chuyển đủ oxy dẫn đến thiếu máu kéo dài ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất cũng như chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Nguyên nhân duy nhất gây bệnh Thalassemia là đột biến gen di truyền. Người bệnh thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ và hoàn toàn không phải do lây nhiễm hay tác động từ môi trường sống.
Có ba nhóm đối tượng liên quan
Người mang gen lành
Không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen bệnh cho con.
Người mang một gen bệnh thể nhẹ
Có thể có thiếu máu nhẹ nhưng sức khỏe nhìn chung vẫn bình thường.
Người mang hai gen bệnh thể nặng
Triệu chứng thiếu máu rõ rệt và cần điều trị suốt đời.
Cha mẹ cùng mang gen bệnh thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng lên đến 25 phần trăm cho mỗi lần mang thai. Chính vì vậy xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh là biện pháp hết sức quan trọng để phòng tránh.
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh
Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh- Thalassemia phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ. Tuy nhiên một số dấu hiệu phổ biến gồm
Thiếu máu mạn tính
Biểu hiện với các triệu chứng mệt mỏi da xanh nhợt nhạt chóng mặt khó thở.
Vàng da và mắt
Do sự phá hủy hồng cầu quá mức tăng bilirubin trong máu.
Chậm phát triển ở trẻ em
Trẻ mắc thể nặng thường thấp còi chậm tăng cân trí tuệ phát triển chậm hơn so với bạn cùng lứa.
Biến dạng xương
Do tủy xương phải hoạt động quá mức khiến các xương đặc biệt là xương mặt bị biến dạng.
Lách to
Lách phải làm việc liên tục để lọc bỏ hồng cầu bất thường nên dễ to lên gây đau bụng và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Nếu không điều trị tình trạng thiếu máu kéo dài có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim gan nội tiết và nhiều cơ quan khác.
Các biến chứng nguy hiểm của bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia không được kiểm soát sớm có thể gây ra hàng loạt biến chứng
Suy tim
Tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu khiến người bệnh có nguy cơ suy tim sớm.
Tổn thương gan do ứ sắt
Người bệnh cần truyền máu nhiều khiến lượng sắt tích tụ trong cơ thể gây xơ gan hoặc suy gan.
Suy nội tiết
Thừa sắt ảnh hưởng đến tuyến giáp tuyến yên tuyến sinh dục khiến trẻ chậm dậy thì người lớn giảm khả năng sinh sản.
Nhiễm trùng nặng
Lách hoạt động kém hoặc bị cắt bỏ làm suy giảm miễn dịch.
Những biến chứng này cho thấy Thalassemia không phải là bệnh lý có thể xem nhẹ. Việc điều trị và theo dõi lâu dài là bắt buộc với người mắc bệnh thể trung bình hoặc nặng.
Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh chính xác
Để xác định mắc bệnh hay mang gen bệnh bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm sau
Công thức máu toàn phần
Phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc.
Điện di hemoglobin
Xác định thành phần hemoglobin bất thường đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Xét nghiệm gen
Kiểm tra các đột biến gen alpha hoặc beta gây bệnh.
Chẩn đoán trước sinh
Áp dụng cho thai phụ mang gen hoặc có nguy cơ cao để xác định thai nhi có mắc bệnh hay không bằng kỹ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Chẩn đoán sớm đặc biệt là trước sinh giúp tránh sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh phổ biến
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia ngoại trừ ghép tế bào gốc tạo máu. Các phương pháp chủ yếu giúp kiểm soát triệu chứng và giảm biến chứng.
Truyền máu định kỳ
Là biện pháp cơ bản nhằm cải thiện thiếu máu. Người bệnh thể nặng cần truyền máu mỗi 3 đến 4 tuần để duy trì lượng hemoglobin ổn định.
Thải sắt bằng thuốc
Mục đích loại bỏ lượng sắt dư thừa do truyền máu nhiều lần. Việc không thải sắt đúng cách có thể dẫn đến tổn thương tim gan và tuyến nội tiết.
Acid folic
Hỗ trợ quá trình tạo máu cải thiện triệu chứng thiếu máu nhẹ.
Cắt lách
Chỉ áp dụng khi lách quá to hoặc phá hủy hồng cầu quá nhiều. Sau khi cắt lách người bệnh cần tiêm phòng đầy đủ để tránh nhiễm trùng.
Ghép tế bào gốc tạo máu
Là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên tỷ lệ thành công phụ thuộc vào người cho phù hợp đa số là anh chị em ruột. Chi phí điều trị cao và cần cơ sở y tế chuyên sâu.
Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh
Do Thalassemia là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa đóng vai trò quan trọng nhất.
Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân
Giúp xác định có mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai cùng mang gen cần có tư vấn di truyền trước khi sinh con.
Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh
Giúp phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh thể nặng.
Tư vấn di truyền
Gia đình có người mắc bệnh cần được tư vấn để hiểu rõ nguy cơ và cách phòng tránh.
Phòng bệnh ngay từ trước khi mang thai là cách duy nhất giúp giảm số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng.
Người bệnh Thalassemia nên ăn uống và sinh hoạt như thế nào
Hạn chế thực phẩm giàu sắt
Bao gồm gan thịt đỏ lòng đỏ trứng.
Tăng cường thực phẩm giàu vitamin C
Giúp tăng hấp thu dinh dưỡng và hỗ trợ nâng cao sức đề kháng.
Bổ sung canxi và vitamin D
Giúp giảm nguy cơ loãng xương do điều trị kéo dài.
Tránh uống rượu bia
Giúp bảo vệ gan đặc biệt khi có ứ sắt.
Tập luyện nhẹ nhàng
Duy trì sức khỏe tổng thể và tinh thần thoải mái.
Người bệnh cần khám định kỳ để theo dõi tim gan tuyến nội tiết và điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp.
Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là một bệnh lý di truyền nguy hiểm gây thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng nghiêm trọng. Dù chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh và giảm nguy cơ biến chứng.
Quan trọng nhất là nâng cao nhận thức cộng đồng về sàng lọc gen tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh. Đây là giải pháp bền vững giúp giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh thể nặng từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
